Мутации гена 29 EGFR человека

Рак легких стал ведущей причиной смертности от рака во всем мире, серьезно угрожая здоровью человека.На немелкоклеточный рак легких приходится около 80% больных раком легких.EGFR в настоящее время является наиболее важной молекулярной мишенью для лечения немелкоклеточного рака легкого.Фосфорилирование EGFR может способствовать росту, дифференцировке, инвазии опухолевых клеток, метастазированию, антиапоптозу и стимулировать опухолевый ангиогенез.Ингибиторы тирозинкиназы (TKI) EGFR могут блокировать сигнальный путь EGFR путем ингибирования аутофосфорилирования EGFR, тем самым ингибируя пролиферацию и дифференцировку опухолевых клеток, способствуя апоптозу опухолевых клеток, уменьшая опухолевый ангиогенез и т. д., чтобы обеспечить таргетную терапию опухоли.Большое количество исследований показало, что терапевтическая эффективность ИТК EGFR тесно связана со статусом мутации гена EGFR и может специфически ингибировать рост опухолевых клеток с мутацией гена EGFR.Ген EGFR расположен на коротком плече 7-й хромосомы (7p12), имеет полную длину 200 КБ и состоит из 28 экзонов.Мутированная область в основном расположена в экзонах с 18 по 21, делеционная мутация кодонов с 746 по 753 в экзоне 19 составляет около 45%, а мутация L858R в экзоне 21 составляет примерно от 40% до 45%.В рекомендациях NCCN по диагностике и лечению немелкоклеточного рака легких четко указано, что перед введением EGFR-TKI необходимо провести тестирование на мутацию гена EGFR.Этот тестовый набор используется для руководства по назначению препаратов-ингибиторов тирозинкиназы рецептора эпидермального фактора роста (EGFR-TKI) и обеспечивает основу для персонализированной медицины для пациентов с немелкоклеточным раком легких.Этот набор используется только для выявления распространенных мутаций гена EGFR у пациентов с немелкоклеточным раком легкого.Результаты испытаний предназначены только для клинической справки и не должны использоваться в качестве единственной основы для индивидуального лечения пациентов.Клиницисты должны учитывать состояние пациента, показания к приему лекарств и лечение. Реакция, другие показатели лабораторных исследований и другие факторы используются для комплексной оценки результатов испытаний.